gebelik dogum ve anne bilgi sitesi

Doğumdan yaklaşık 3 gün sonra bebeklere uygulanan topuk kanı testi ile teşhis edilebilen fenilketonüri hastalığında perhiz tedavisiyle zihinsel özür önlenebiliyor.
Hacettepe Ãœniversitesi Çocuk Hastalıkları Metabolizma Bölümü Öğretim Ãœyesi Doç. Dr. Serap Sivri yaptığı açıklamada, zihinsel özüre neden olan fenilketonüri hastalığının, basit bir perhiz tedavisiyle engellenebildiÄŸini söyledi. Hastalığın ”fenilanin” adlı bir amino asit eksikliÄŸinden kaynaklandığını belirten Sivri, [...]

Zeka geriliği ve cücelik teşhisi konan bebekler, kan testi ile kurtulabiliyor.
Bebeklerin topuğundan alınan kan, erken teşhis ve tedavide hayatî önem taşıyor. Geçen yıl ülke geneline yaygınlaştırılan kan taramasından başarılı sonuçlar alındı. Tahlillerde zekâ geriliği ve cücelik teşhisi konulan 400 bebek, basit ilaç tedavisiyle kurtuldu. Proje sorumlusu Dr. Gülsüm Özdemir, taramaya diğer hastalıkları da dahil edeceklerinin [...]

Fenilketonüri, Fenilalanin hidroksinaz enzim aktivitesindeki defekt sonucu gelişen KALITSAL, METABOLİK bir hastalıktır.
Fenilketonürili çocuklar, proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin aminoasidini, karaciğerde parçalayamaz. Bunun sonucunda da kanlarında artmış olan fenilalanin, gelişmekte olan beyinlerini etkiler.
Çocuğun sinir sisteminde hasar meydana gelmesinin yanı sıra, ileri derecede zeka özürü de oluşur. Diğer bebekler gibi oturma, yürüme, ve konuşma becerilerini kazanamaz. Beyin gelişimleri [...]